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进行性脊髓肌萎缩症

举报/反馈2024-07-05 09:14

进行性脊髓肌萎缩症是一种遗传性神经退行性疾病,由基因突变导致运动神经元损伤,引起肌肉逐渐萎缩和无力。

进行性脊髓肌萎缩症是由于编码神经营养因子的基因发生突变,导致运动神经元功能障碍。这些异常的神经元持续放电,产生大量神经营养因子,进一步刺激无髓鞘的周围神经纤维过度生长,形成假性瘤样增生,压迫正常的运动传导束,从而出现一系列临床表现。进行性脊髓肌萎缩症通常表现为逐渐加重的肌肉无力和萎缩,尤其是下肢更为明显。此外还可能伴随有呼吸困难、吞咽困难、发音不清等症状。

进行性脊髓肌萎缩症可以通过血液中的神经特异性烯醇化酶水平检测、肌电图以及基因检测来诊断。神经特异性烯醇化酶水平升高,肌电图显示神经源性损害,基因检测可发现特定致病基因突变。目前,进行性脊髓肌萎缩症没有特效治疗方法,主要是对症支持治疗。对于呼吸功能不全的患者,可以考虑使用肺康复训练和肺体积增加疗法等非药物干预措施改善病情。

该病为慢性进展性疾病,建议定期监测患者的运动功能和生活质量,以早期发现并处理可能出现的问题。同时,保持良好的营养状态和适当的体育锻炼,有助于延缓疾病的进展。

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