骨髓红细胞增多症是指骨髓造血干细胞异常增生,导致红细胞生成过多的一种血液疾病。
骨髓红细胞增多症是由于骨髓造血干细胞持续过度增殖,引起无效性红细胞生成。这可能是由于基因突变引起的慢性骨髓增生异常综合征发展而来,也可能是原发性原因不明。患者可能经历贫血、乏力、脾脏肿大等症状,严重时可伴随出血倾向。
为诊断骨髓红细胞增多症,通常需要进行血常规检查、骨髓穿刺活检以及JAK2基因检测等。其中,血常规检查显示红细胞计数增高,骨髓穿刺活检可见三系细胞增生,而JAK2基因检测则有助于发现特定的基因突变。该病症的治疗包括药物治疗和靶向治疗。常用药物有羟基脲、阿那格雷等;针对JAK2突变的靶向治疗可通过吉瑞替尼片实现。
患者应避免高脂肪食物摄入,保持规律作息,以减少脾脏负担,改善生活质量。
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