作者|蒋庄亮 江西省妇幼保健院
来源|医学界妇产科频道
《射雕英雄传》与《神雕侠侣》,都出现过这么一个人物:那就是傻姑。
金庸老先生仅通过曲灵风的遗书交待了她的出身:“不幸遭宫中侍卫围攻,遗下一女……”。在小说第一章对曲灵风的描写中,我们根本就没有看到傻姑这么一号人。等到黄药师到牛家村与傻姑相遇后,根据曲灵风的遗书作了个推断:这女孩不知是生来痴呆,还是受了重大刺激惊傻,除非曲灵风复生,否则世上是无人知晓的了。
小说中的黄药师不能知晓,但作为读者的我们却能从小说的细节推断出一些结论:
因为曲灵风化名曲三在牛家村开酒馆非是一时一日之功,而郭啸天和杨铁心经常光顾,却没见过曲三有家人。由此可见,曲灵风知道自己所行之事颇为凶险,为避免家人有危险,所以将妻儿都送回了外家。受到重大刺激致傻的可能性小,所以以我之见,傻姑就是生来痴呆。
好了,那么问题来了:
她爸妈可都算聪明的人,为什么还会生个傻女儿?
为什么没带她妈去产科建档?
为什么没给做NT、四维、三维检查?
为什么没给做早期唐氏筛查、中期唐氏筛查?
为什么没查染色体及无创DNA呢?
根源在于没有条件嘛,怪只怪她自己早生了好几个世纪啰。
话说傻姑如果有机会投胎到今天,能够出生的概率很小。
为什么呢?此时她若要出生,谈何容易。她需要过五关,斩六将。
1
第一关:建档关
首先不管城乡,孕妇大都能够在产科建档。
现在居民,不管城乡,孕妇基本上大都能够在产科建档。但是只要孕妇有以下其中一个不良或高危因素,建议去更严密的产检机构建档。
当女方的年龄超过35岁时
曾经分娩过先天性严重缺陷的婴儿
孕早期接触过有毒、有害、导致胎儿先天缺陷的物质
夫妇一方患有先天性疾病或遗传疾病
羊水过多或过少
2
第二关:B超关
包括NT、四维、三维B超(各种超声检查)。胎儿结构畸形的筛查,目的是发现胎儿有无严重致死性畸形。而胎儿结构的畸形,倒是可以通过B超发现许多严重的或各种细微的变化,故B超已逐渐成为产前诊断重要的手段之一。
但是B超不是万能的,因为许多出生缺陷与孕龄有关,比如说有些畸形,如脊柱裂,全前脑,右位心。但是有些畸形又是迟发型的异常,只有到了妊娠晚期才能诊断,如脑、肾积水。还有的异常的超声影像学改变在早期出现,以后随访又消失了。
所以超声的诊断,因贯穿整个产科检查的始终。除了结构畸形的筛查,它还可以评估胎儿体重、羊水多少、胎盘的位置、成熟度甚至心脏的疾患。当然它也有它的不足。B超不是万能的,但是没有B超是万万不能的。
3
第三关:MRI关
当超声难以确定或不能确定检查结果时,就是“B超不够,MRI来凑”。因为它的成像更清晰,分辨率更强,还可评估气道。所以MRI可做进一步的评估。关键是和B超一样,对孕妇及胎儿没影响,不像CT或胸片辐射大。
4
第四关:早唐、中唐关
早期唐氏筛查:若是妊娠早期有阳性结果,则孕妇需要进一步确诊和处理。早期的筛查包括血清学联合B超,检查出唐氏综合征的概率是85%~90%。
中期唐氏筛查:三联法。和早唐一样,抽母体血,以检测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇。根据三者数据的变化,结合孕妇年龄、孕龄,计算出唐氏综合征的风险度。
5
第五关:无创DNA和羊水穿刺
如果四维或唐氏筛查发现有问题,都会建议行无创DNA或羊水穿刺做染色体检查。
无创DNA通过抽孕妇的外周血来分析胎儿DNA的测序,临床上多用于诊断的疾病如13、18、21三体染色体异常。若是孕妇自身有染色体异常或多胎情况,那么这种方法不适宜。
关于羊水穿刺,它常用于评鉴有无染色体异常、先天性代谢异常、有无基因病、有无宫内感染、肺成熟度等方面。
以上检查各自适用于胚胎发育的不同阶段,各有优劣。超声、唐氏筛查价格相对低廉、无创,方法简便。而MRI、羊水穿刺、无创DNA则费用高昂。其中羊水穿刺属于有创操作,甚至有感染的风险。
尽管如此,我们产科医生、B超医生、影像科医生、产前诊断医生、检验师、甚至病理科医生这六将们都将会在爱的路上,一直和宝爸宝妈们手牵手、肩并肩共同来降低新生儿出生缺陷率而努力。
但网有百密,也终将有一疏。因为在医学这个科学的世界里,未知始终大于已知。我们的见解,可能真的是管中窥豹,可能终究还会有一些漏网之“愚”。千里走单骑能成功的“关羽”还是少之又少,一旦家里有个病情严重者,甚至是终生残废的患者,最终将会给患者带来痛苦,给家庭、国家造成严重的精神和经济负担。
孔子说生而知之者上也,学而知之者次也,困而学之,又其次也。困而不学,民斯为下矣。指的是生来就知道的是最上等的,通过学习才知道的是次一等的,遇到困难才学习的又是次一等的,遇到困难仍然不学习的人是最下等的了。
作为父母的你们,不是医生,不要紧,没有医学知识,也不可怕,可怕的是知道了产检的重要性还是选择不做产检。
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