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脊髓性肌萎缩症是什么病

发病时间：不清楚

脊髓性肌萎缩症是什么病

补充说明：脊髓性肌萎缩症是什么病

2024-10-18 17:03

脊髓性肌萎缩症脊髓变性常染色体隐性遗传病肌肉无力吞咽困难肌电图

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卢祖能主任医师武汉大学人民医院三甲

擅长：神经内科疾病

提问

脊髓性肌萎缩症是一种以脊髓前角运动神经元变性丢失为特征的常染色体隐性遗传病。
该疾病是由于位于5号染色体上的SMN1基因发生纯合子缺失或突变导致的。这种变异会导致脊髓中的运动神经元逐渐丧失功能，从而引发肌肉无力和萎缩。随着病情进展，患者可能会出现吞咽困难、坐立不稳、行走障碍等表现。
诊断脊髓性肌萎缩症通常需要进行基因检测，以确定是否存在SMN1基因的缺失或突变。此外，医生还可能建议进行肌电图、磁共振成像（MRI）等影像学检查来评估患者的神经系统状况。目前尚无根治脊髓性肌萎缩症的方法，但可以采取一些措施来缓解症状并延缓疾病的进展。包括使用呼吸机辅助通气、物理治疗、营养支持等。
对于确诊患有脊髓性肌萎缩症的儿童或成人，应定期接受专业医疗团队的监测和指导，同时保持积极的心态，参与康复训练，提高生活质量。

2024-10-18 17:04

疾病百科

•常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

多发人群：所有人群
临床检查：

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