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氨基酸代谢的最终产物是含氮化合物。氨基酸代谢异常可能导致蛋白质合成障碍,影响机体生长发育,甚至引起智力低下。其主要通过参与构成生物体内的各种蛋白质,调节渗透压、酸碱平衡等生理功能来发挥作用。患者可能出现生长迟缓、面容特殊、智力低下等症状。此外还可能伴随癫痫发作、精神运动发育落后等情况发生。可以通过血液或尿液分析来进行... [详细]
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优生遗传咨询一般检查双方染色体、遗传基因、地贫筛查、优生四项等项目。为了可以拥有健康的宝宝,夫妻双方需要做优生检查。可以通过染色体检查判断胎儿是否可能患有畸形,通过检查遗传基因排查是否患有遗传病,通过地贫筛查可以避免宝宝出现地中海贫血,通过优生四项检查如巨细胞病毒抗体、弓形虫病毒抗体、疱疹病毒抗体等,了解是否会影响胎... [详细]
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优生遗传咨询门诊是为计划怀孕或已经怀孕的夫妇提供遗传咨询、风险评估和指导服务的医疗保健服务。优生遗传咨询涉及多种遗传性疾病,这些疾病的发病与遗传因素密切相关。例如,囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的肺部和消化系统疾病;镰状细胞贫血则由HBB基因突变导致红细胞形态异常。针对上述提及的疾病,其临床表现也各不相同。囊性纤... [详细]
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很高兴为您解答。只需您心情放松,不重要张,和医生沟通,听医生的意见。因此最佳做个查验。做了优生优育,大概做口腔查验,多是怕有些人有些智齿,在怀孕的时候简单引发不适,孕期又不能用药,相当麻烦。添加营养,注重休息,增强体育锻炼,降低身体抵抗力。
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优生遗传咨询是针对计划怀孕或已经怀孕的夫妇,通过基因检测和家族史分析,评估胎儿患染色体异常或其他遗传疾病的风险,并提供相应的建议和指导。优生遗传咨询旨在预防或减少由遗传因素导致的出生缺陷。通过对家族史的了解以及特定基因突变的筛查,可以预测某些遗传疾病的传递风险。以常见的染色体异常为例,如唐氏综合征,患者可能表现为智力... [详细]
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优生遗传咨询科是指在准备怀孕之前,对于夫妻双方的健康情况进行全面的检查和了解,从而判断是否适合怀孕,并且指导怀孕期间的相关注意事项。
优生遗传咨询科主要是针对从事优生优育的医疗机构,可以对夫妻双方的健康情况进行全面的检查和了解,从而判断是否适合怀孕,并且指导怀孕期间的相关注意事项,以及在怀孕期间是否... [详细]
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优生遗传咨询通常会进行染色体分析、基因突变检测、血常规、尿液分析、甲状腺功能测定等检查。为了获得准确的诊断结果,建议在专业医生指导下进行相应检查并接受后续的遗传咨询。1.染色体分析染色体分析用于评估是否存在染色体异常,如唐氏综合征等,这些疾病可能影响胎儿发育和智力。采集外周血液样本,在实验室中培养并制备细胞核分裂象,... [详细]
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优生遗传咨询门诊通常会进行染色体分析、基因检测、血常规、尿液分析以及甲状腺功能测定等检查。为了获得准确的诊断结果,建议在专业医生指导下完成相关检查。1.染色体分析染色体分析用于评估是否存在染色体异常,如唐氏综合征等,这些疾病可能影响胎儿发育和智力。通常采集外周血样并在实验室中培养细胞群后进行分析。2.基因检测基因检测... [详细]
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建议遗传咨询的原因是遗传咨询可以减少遗传病患儿的出生,降低遗传病的发病率。遗传咨询能够确定遗传病基因的携带者,对其生育患病后代的概率进行预测,以便商谈出应采取的预防措施,从而达到优生的目的。虽然现在生育出畸形儿的概率较小,但是每一个家庭都有生畸形儿的风险,因此都应该事先进行遗传咨询。
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现在的这种情况,多考虑为这种先天性的一种疾病而引起的这种现象,所说的这一种遗传的咨询主要是排除这种遗传性的疾病。建议您现在的这种情况,到专业的产科和这种遗传病科室来进行一个综合的分析判断,要复查这一种彩超来做出诊断以后才能选择下一步的治疗方案。
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一般怀孕后由于激素改变甲胎蛋白是会相对偏高的。在孕中期即16-20周行中期产筛,甲胎蛋白是其中的标志之一,甲胎蛋白的正常值为0。4-2。5MOM,数值越低,说明胎儿患唐氏症的机会越高,还会结合孕周、年龄、体重等通过公式计算出患病概率,准确率在60%-70%。假如检查提示是高风险或者临界风险,需要进一步行产前诊断,比如... [详细]
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你好,很高兴为你解答,根据你的检查结果建议你做一个无创DNA,现在每个宝妈都非常在意自己的宝宝,排除一下也放心。建议平时注意饮食、注意休息,不要紧张保持平和的心态。
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如果想要把自己的猫基因是不会遗传的如果他还是那样的话建议你给他端正态度给他一个严格的管理要求这样的下来的话会给他以后的路程走的更加辉煌起来的,也不会走什么弯路。
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孕妇遗传咨询的话,和价格是不会太高的,但是因为城市的不同,一般来说,价格也会有些不同,一线城市的话,价格就会比较高,但是二线城市三线城市的话,那么价格就会比较低,具体还是要看你去的医院和你所在的城市,我现在没有办法给你一个完美的解答,所以你可以去咨询一下当地的医生。
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首先这只是一个几率而已,它不能说明什么的。建议患者必要的时候就可以考虑做无创dna的检测。
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你好,产前的唐筛检查主要是针对,二十一三体综合症,等,遗传性疾病进行了。这种检查不论是风险的高与低,都没有,绝对的确定性。一般来说,只要是检查结果,低风险,就没有问题。只是没有人能够给你百分之百的保证。建议你不要担心,只需要做好,必要的产前检查就可以了。最主要的就是每月的彩超检查。
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患者的唐氏筛查,提示低风险,可能性小,建议定期产前检查。需要结合四维彩超检查,评估病情。
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你好,唐氏筛查是属于怀孕的,一个中期检查,一般都是在怀孕,15到21周去医院进行检查的,检查空腹血夜,她可以清晰的看出您的牌是否有先天性愚型,证明您的孩子有临界风险,就有可能会引起孩子导致畸形,建议你最好是再进一步进行检查,可以做无创DNA,或者是羊水穿刺
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你好!这是唐氏筛查结果,诊断为高风险和临界高风险。最好去进行羊膜腔穿刺,行染色体核型分析。
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你好,从这个检查结果看,考虑是胎儿小于孕周,不能排除有胎儿的脑发育不良,如果之前做过唐氏筛查,那就不考虑是唐氏疾病,暂时先观察比较合适。如果之前有唐氏筛查,属于高风险,那就还需要做羊水穿刺检查,没有明确是否有羊水异常的情况,来排除唐氏疾病的发生,如果检查都是正常的,那就可以继续怀孕。
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